Kazuistiky - otec nedostupný

Při určování otcovství je za klasický případ považováno paternitní trio: matka - dítě - domnělý otec.

Co ovšem dělat v případě, kdy je domnělý otec nedostupný (zemřel, skrývá se)?

V takovém případě je nutné otestovat některého z příbuzných domnělého otce. Vhodnými se zdají rodiče nebo sourozenci domnělého otce. Vždy je zde ovšem možnost, že osoby nebudou pokrevně příbuzné (aniž to ony sami vědí). Jestliže, je matka domnělého otce jistá, zdála by se jako ideální osoba. V následujících příkladech představíme ukázky z praxe a k jakým výsledkům se můžeme dopracovat.

 


Matka - syn - babička

Při tomto šetření byla dostupná matka domnělého otce, jako jediný příbuzný.

V tomto případě nastala situace, kdy alela nalezená u dítěte nebyla nalezena u babičky (může pocházet od dědečka, který není k dispozici) a potom se výpovědní hodnota snižuje (PI = 0,5). I pro ostatní alely je výpovědní síla nižší než kdyby byly k dispozici oba prarodiče.

V našem případě byla provedena analýza 15 autozomálních polymorfismů, která dala následující výsledek: CPI = 44,83; W = 97,81 %.

Takový výsledek ovšem není dostatečný, protože 97 % je dle Hummelovy tabulky vyjádřeno slovně „otcovství velmi pravděpodobné". Bylo tedy dotestováno 6 dalších autosomálních polymorfismů s CPI = 106,7 a W = 99,07 %. Zde je vidět, jak závisí výsledek na daném profilu, protože 6 testovaných polymorfismů (jeden z nich měl PI = 96) dalo výsledek, který měl silnější vypovídací hodnotu než test 15 polymorfismů. Kombinací obou analýz se podařilo získat CPI = 4785,57 a pravděpodobnost otcovství 99,979 %, což je již prakticky prokázané otcovství.

 

Podobný příklad:

Matka - dcera - babička

Zde jsme opět provedli nejprve analýzu 15 autozomálních polymorfismů, kdy jsme získali hodnotu PI = 3,11 a W = 75,68 %. Což je výsledek velmi slabý, pouze formálně svědčící pro otcovsví. Jelikož se v tomto případě vyšetřují pouze ženy, lze s výhodou využít analýzu chromozomu X. Ten je dítěti předáván z poloviny od matky a z poloviny od otce resp. od babičky (domnělý otec předává chromozom X babičky beze změny). Analýza chromozomu X zatím není rutinní záležitostí a v ČR ji provádí pouze pár laboratoří.

Vyhodnocením analýzy polymorfismů chromozomu X byly získány hodnoty CPI = 19864,2 a W = 99,994 966%. Je vidět, že v tomto případě by i jen samotná analýza chromozomu X dala dostatečně silný důkaz pro potvrzení otcovství. Analýza autosomálních polymorfismů, ale nejen jednoznačně zamítne případné pochybnosti o mateřství (u dětí se totožnost prokazuje obtížněji než u dospělých, snahy přivést k odběru DNA jiné dítě již byly zaznamenány) a většinou dokáže zpřesnit analýzu.

I v tomto případě kombinací obou získaných CPI bylo získáno výsledné CPI = 61 777,67 a W = 99,998 381 %.

 

Matka - syn - dědeček

Pokud je testované dítě chlapec a testovaným příbuzným z otcovi strany další muž, lze s výhodou využít pro analýzu chromozom Y, který se dědí jako celek (jako jeden haplotyp) vždy z otce na syna.

V našem případě byl jediným dostupným příbuzným domnělého otce jeho otec (dědeček dítěte). Ale jelikož vždy existuje možnost, že dědeček není skutečným otcem domnělého otce, je i zde vhodné otestovat nejdříve autozomální polymorfismy, které nám mohou dát alespoň hrubou představu. V našem případě jsme získali hodnotu CPI = 2,67 (u dědečka nebylo nalezeno 5 z 15 alel dítěte) a W = 72,75 %.

Po analýze Y chromozomu, jsme ale získali pro dítě i dědečka stejný unikátní haplotyp, který se nevyskytoval u žádného z 33 000 známých haplotypů.

Hodnota PI pro Y chromozom byla PI = 10869 a W = 99,990 801 %.

Kombinací obou analýz byla pravděpodobnost otcovství zpřesněna na W = 99,996 554% (CPI = 29021,74).

 

Na těchto příkladech je vidět, jak může být obtížné vyhodnotit případy, kdy není dostupný otec, pokud nemá laboratoř /znalec možnost testovat další polymorfismy nebo speciální polymorfismy chromozomu X nebo chromozomu Y.

 

Vysvětlení pojmů

PI - paternitní index pro daný polymorfismus, udává, kolikrát je pravděpodobnější otcovství než neotcovství.
CPI - kombinovaný paternitní index, součin jednotlivých PI, udává kolikrát je pravděpodobnější otcovství než neotcovství pro všechny polymorfismy
W - pravděpodobnost otcovství v %